page

*


Article Image

Lorenso yağı

Adrenoleykodistrofiya kimi ağır gedişli xəstəliyin müalicəsi üçün dieta ilə kombinasiya halında xəstəyə Lorenso yağı (Lorenzo’s oil) verilir. Qeyd edək ki, adrenoleykodistrofiya ABCD1 genindəki mutasiyadan törəyən X-xromosomla ilişikli bir xəstəlikdir. Xromosom xəritəsində «X» xromosomunun uzun çiyninin terminal seqmentində Xq28 lokusunda qərarlaşan ABCD1 geni çox mühüm bir zülali maddəni kodlaşdırır. Ona «adrenoleykodistrofiya zülalı» adı verilmişdir. Adrenoleykodistrofiya zülalı çox uzun karbon zənciri olan doymuş yağ turşularının adenozintrifosfat turşusu ilə birləşən transmembran keçiricisi rolunu oynayır. ABCD1 genində anomaliya olduqda bunun nəticəsində karbon zənciri çox uzun olan doymuş yağ turşularının beta-oksidləşməsi azalır. Onlar əsasən baş beyinin ağ maddəsində və böyrəküstü vəzilərin qabıq qatında toplanır. Artıq miqdarda toplanma həmin orqanların funksiyalarının pozulmasına gətirib çıxarır. Liqnoserin (karbon zəncirlərinin uzunluğu C24 olan tetrakozan) turşusundan tutmuş karbon zəncirlərinin uzunluğu artıq C32 olan dotriakontan turşusuna qədər xeyli birləşmənin toplanması baş verir. Bu zaman karbon zəncirlərinin uzunluğu C26 olan serotin (heksakozan) turşularının konsentrasiyası ən yüksək həddə çatır. Doymuş yağ turşularının sinir toxumasında toplanması nəticəsində mielin strukturunun destabilizasiyası və demielinizasiya baş verir və müvafiq simptomların təzahürünü şərtləndirir. Xəstəlik X-ilişikli resessiv tip üzrə irsən ötürülür ki, belə hallarda qadınlar daşıyıcı olur, kişilər isə xəstələnir. Ədəbiyyatın son məlumatlarına görə, bu nadir patologiyanın rast gəlinməsi tezliyi diri doğulmuş oğlan uşaqlarının hər 20000 nəfərinə 1 xəstə təşkil edir. Təəssüf ki, adrenoleykodistrofiyanın ailəvi təsadüfləri daha tez-tez rast gəlinir.

Lorenso yağının yaradılma və adlandırılmasının kifayət qədər maraqlı və olduqca ibrətamiz bir tarixçəsi vardır. Hadisə Amerika Birləşmiş Ştatlarında Odone ailəsində baş vermişdir. Uşaq serebral adrenoleykodistrofiyası kimi ağır bir xəstəlikdən əziyyət çəkən Lorenso adlı uşağın valideynləri tərəfindən bir qarışıq işlənib hazırlanmışdır. Bu barədə faciə janrında Hollivudda bir bədii film də çəkilmişdir.

«Lorenso yağı» filminin posteri

Avstraliyadan olan diplomlu həkim və rejissor, «Ağılsız Maks», «Beyb» və «İstvik əcinnələri» filmlərinə görə artıq məşhurluq qazanmış Corc Miller (George Miller) bu dəfə «Lorenso yağı» filmini tamaşaçıların ixtiyarına verdi. Filmin süjet xətti XX yüzilliyin 80-ci illərinin axırlarında ABŞ-da baş vermiş real hadisəyə əsaslanırdı. Film dünya kinematoqrafiyası tarixində ən optimist ruhlu, həyata nikbin münasibət bəsləməyin fayda gətirməsini təsdiqləmək baxımından çox uğurlu bir əsər kimi qarşılanmış və tanınan, sözü keçən mütəxəssislər tərəfindən təsdiqlənmişdir. Hətta iki nominasiyada Amerika Kino Akademiyasının «Oskar» mükafatını almağa iddialı olmuşdur.

Məşhur amerikan kinotənqidçisi Ceyms Berardinelli (James Berardinelli) «Lorenso yağı» filminə yazdığı resenziyada belə bir möhtəşəm fikir səsləndirmişdir: «Bu film bilik uğrunda mübarizə və israrlılıq hesabına ümidin qələbə çalması haqqında bir tarixdir».

Ukrayna Hərbi-Tibb Akademiyasının hərbi ümumi praktika – ailə təbabəti kafedrasının dosenti, tibb elmləri namizədi, fəlsəfə doktoru Nataliya Nikolayevna Sidorova 2006-cı ildə Kiyevdə çıxan «Terapiya» («Therapia») adlı tibb jurnalında «Lorenso üçün dərman» başlığı altında maraqlı bir məqalə dərc etdirmişdir. Gəlin, həmin məqalənin başlanğıc hissəsinə bir yerdə nəzər yetirək:

«Dünyada valideynlərin öz uşaqlarına fədakarcasına, canlarından keçərək məhəbbət göstərmələrinə dair xeyli nümunə vardır. Təbabətdə tez-tez belə nümunələrlə rastlaşırıq ki, valideynlər köçürülmə üçün orqanlarını qurban verir, sağalacağına ümid hissini öz xəstə uşağına hədiyyə etməkdən ötrü ev və mənzillərini satırlar. Avropada və elə dünyada tez-tez çox imkanlı adamlar həddən ziyadə ağır gedişli xəstəliyi olan və hətta sağalmaz sayılan xəstə uşaqları övladlığa götürür, bir çox hallarda müalicə üçün nəinki hədsiz böyük xərcləri ödəməkdən çəkinmir, üstəlik bütün cavabdehliyi qəbul edirlər. Belə tarixlərdən biri günlərin birində Amerika Birləşmiş Ştatlarında baş verdi.

1992-ci ildə bir kinematoqraf nadir xəstəlikləri olan uşaqların problemlərinə ola bilsin ki, ilk dəfə təkcə tibb sahəsinin deyil, eyni zamanda dünya ictimaiyyətinin diqqətini cəlb etməyi bacarmışdır».

Filmin canlandırdığı mənzərə bizim hər birimizin həyatı üçün yaxınlarımızın məhəbbətinin əhəmiyyətini açıqlayan danılmaz bir tarixdən sözün həqiqi mənasında təsirli bir nağıla çevrilmişdir. Lakin reallıq çox vaxt ekranda əks etdirildiyinə nisbətən dəfələrlə artıq dərəcədə maraqlı olur.

Əvvəlcə xəstə uşağın valideynləri haqqında qısa məlumat verək. Uşağın atası Auqusto Odone (Augusto Odone) 1933-cü ilin martın 6-da Romada anadan olmuşdur. Bəzi mənbələrdə onun doğum günü səhvən mayın 4-ü göstərilir. Auqusto Odone iqtisadçı dilomunu almış, barəsində məlumat verilməyən bir qadınla ailə qurmuş, həmin nikahdan bir oğlu və bir qızı dünyaya gəlmişdir. Auqusto Odone 1969-cu ildən Vaşinqtonda Ümumdünya bankında işləməyə başlamış, Mixaela Tereza Merfi Odone (Michaela Teresa Murphy Odone) adlı bir qadınla nikah bağlamışdır. Mixaela Odone 1939-cu ilin 10 yanvarında anadan olmuşdur. Auqusto və Mixaelanın nikahından 1978-ci ilin 29 mayında bir oğlan doğulmuşdur. Uşağa Lorenso (Lorenzo) adı qoyulmuşdur.

 

Odone ailəsinin xoşbəxt günləri

 

Müəyyən bir zamana qədər Odone ailəsi ABŞ-da digər ailələrdən heç nəyilə fərqlənməmişdir. Yaxşı ev-eşik, çalışqan oğul, evdar ana, uğur qazanmış biznesmen ata həmin ailənin xoşbəxt həyat sürməsindən xəbər verirdi. Ailə bir neçə il Komor adalarında yaşamış, orada oğul ingilis dili ilə bərabər həm də fransız dilində sərbəst ünsiyyət qurmağa başlamışdır.

Balaca Lorenso

Lorensonun beş yaşı olanda ailə Vaşinqtona qayıdır. Məhz həmin vaxtlarda uşağın psixikasında problemlər meydana çıxmağa başlayır. Əvvəlcə valideynlər bunu köçmə nəticəsində yerini dəyişməklə əlaqədar olan uşaq əsəbiliyi və şıltaqlığı kimi qəbul etmişdilər. Lakin getdikcə hirsllilik və tərslik ölçüsünü artırır, dözülməz həddə yaxınlaşırdı. İndi oğlanın xəstəliyi haqqında məlumat çoxaldıqca ailə həyatındakı xoşbəxtlik davam gətirə bilməyərək alt-üst olurdu. Əgər ilk vaxtlar özünü aparmanın qeyri-adi, kifayət qədər qəribə xarakter aldığı dövrlər adaptasiyanın ayağına yazılır və şıltaq uşağın nümayişkaranə istəklərinin nişanələri kimi qəbul edilirdisə, ancaq çox keçmədən davranışın qeyri-adekvatlığına, aqressiya partlayışlarına, epileptiform cəngolmalara, hərəkətlərin koordinasiyasının pozğunluqlarına diqqət yetirməmək sadəcə mümkün deyildi. Sonra zavallı oğlan eşitmə qabiliyyətini itirdi. Lorenso tam iflic oldu, nəinki müstəqil surətdə hərəkət etməyi bacarmadı, hətta ağız suyunu uda və danışa bilmədi.

Nevroloq uşağı Baltimoredə Kennedi Kriger İnstitutundan olan Huqo Volfqanq Mozer (Hugo Wolfgang Moser) adlı bir nüfuzlu həkim tərəfindən müayinə olunmaq üçün onun yanına yollayır. Müayinə nəticələrinə əsasən Lorenso Odonedə nadir bir naxoşluq – bayaqdan barəsində söhbət açdığımız adrenoleykodistrofiya xəstəliyi aşklar olunur. Təcrübəli həkim Morezo oğlanın uzağı iki il ərzində öləcəyini onun valideynlərinə qabaqcadan xəbər verir. Lorensonun 7 yaşı olanda ona bu dəhşətli diaqnoz qoyulur.

Huqo Volfqanq Mozer (Hugo Wolfgang Moser; 1924–2007)

 

Uşağın müalicə olunmayan xəstəliyi haqqında həkimin məlumat açıqlamasi valideynləri çox sarsıdır, onların bütün arzularını bir anın içində darmadağın edir. Əlbəttə, belə bir faciəni keçirmək, göz görə-görə övladın ölüm gününü gözləmək çox dəhşətlidir. Xoşbəxtlikdən belə amansız xəstəliyin müşahidə edildiyi ailələrin sayı çox deyildir. Valideynlər dünən tamamilə sağlam olmuş bir uşağın indi xəstəlikdən qurtulacağına heç bir ümidin qalmadığını, onu yavaş-yavaş gələn və əzab verən bir ölüm gözlədiyini, tezliklə sönüb məhv olacağını fikirləşdikcə kədərdən boğulur, bütün mümkün variantları bir daha nəzərdən keçirirdilər.

Xəstə uşaqların valideynləri bir dəstək qrupu yaratmışdılar. Yalnız baş vermiş bədbəxtliyin, vahid kədərin, ümumi dərdin sayəsində insanların qrup halında möhkəm birləşmələri, bir-birilə sıx əlaqə yaratmaları, həmrəy, yekdil, bütöv olmaları fəlakətin doğurduğu acı hissləri yüngülləşdirməyə, bəla qarşısında möhkəm dayanmağa xidmət edirdi. Bir-birinin qeydinə qalan, dərdinə şərik olan, biri digərinin halına acıyan insanların birləşdikləri dəstək qrupunun möhkəm bir kollektivə çevrilməsi çox təsirli və ibrətamizdir.

Odonenin valideynləri də başqaları kimi həkimlərə inanır, adrenoleykodistrofiyalı uşaqların valideynlərilə bir dəstək qrupuna girir, simptomatikanın yüngülləşdirilməsinə yönələn dərman vasitələrinin verilməsindən əlavə xəstənin düzgün qidalanmasının təşkilinin hələlik yeganə vacib tədbir olduğunu eşitdikdən sonra çox uzun zəncirə malik doymuş yağ turşularının orqanizmə daxil olmasını məhdudlaşdıran dietanın ciddi şəkildə gözlənilməsindən ibarət məsləhətlərə olduqca böyük dəqiqliklə, hətta xırdalıqlarına varmaqla əməl edirdilər. Belə bir yanaşmanın nəzəri olaraq əsaslandırılması müəyyən qədər qüsursuz görünür və haqlı hesab edilir, çünki arzu edilməyən və əzab gətirən bütün effektlər orqanizmdə utilizasiya olunmamış və üstəlik yeməklə bir yerdə ona daxil olan maddələrin artıq miqdarda toplanması prosesilə assosiasiya olunur. Yenə təkrar edirik ki, nəzəri mülahizələrə görə, dieta hesabına belə maddələrin orqanizmə keçməsinin məhdudlaşdırılması kifayət etməliydi. Alimlər göstərişlərinin dəqiq yerinə yetirilməsini təkidlə məsləhət görürdülər. Ancaq görülən tədbirlər lazımi nəticəni vermirdi. Bunun səbəbi belə izah oluna bilərdi ki, çox uzun karbon zənciri olan doymuş yağ turşuları orqanizmdə gedən biosintez hesabına əmələ gəlməkdə davam edirdi. Odonenin ailəsi həm oğulun xəstəliyinin proqressivləşdiyini ümidsizliklə müşahidə edir, həm də dəstək qrupunda xəstə uşaqların ölüm xəbərini eşitdikcə sarsılırdı.

Patologiyanın müalicəolunmaz xarakterinə təssüflənən həkimlər yeni faciələri öz hesabatlarında əsaslı şəkildə, incədən-incəyə əkst etdirirdilər. Belə hesabatlar artıq ABŞ tibb statistikası miqyasında tamamilə yeni təhlillər aparılmasını labüd edirdi, çünki məlumatların sayca çoxalması ciddi narahatlıqdan xəbər verir və az məna daşımırdı. Kədəri şiddətləndirən daha bir məlumat bəzi ailələrdə eyni vaxtda bir neçə oğlan uşağında xəstəliyin qeydə alınması idi. Yatan prinsessa (şahzadə xanım) haqqında nağılda acınacaqlı və fəlakətli şeylərin qabaqcadan xəbər verilməsindən bərk təlaşa salınmış padşah on altı yaşlı qızından qorxduğu kimi, xəstə uşaqların valideynləri də səksəkə içərisində qalmışdılar.

Əlbəttə, adrenoleykodistrofiyalı uşaqların həyat dövranının çox qısa olması valideynlərin hamısını qorxudurdu. Bəzən bu dövran ağrısız olur, cəmi yarım il, uzağı bir il çəkirdi, başqa hallarda zamanın bir qədər uzandığını görən valideyndə tavanasını itirmiş ümid sanki möhkəmlənmək istəyəndə birdən xəstəlik bütün gücü ilə manifestasiya edir, onları növbəti faciə burulğanına sürükləyir, dərd-ələm girdabına salırdı. Hətta bəzi ailələrdə xəstəliyin şiddətlənməsi və bir qədər yüngülləşməsi halları bir neçə dəfə təkrarlanırdı ki, həmin dəhşətli anların yaşanması xəstənin özündən çox onun yaxınlarının həyatını zəhərə çevirirdi.

Tibb mütəxəssislərinin daşürəklilikdən, rəhmsizlikdən, amansızlıqdan deyil, adrenoleykodistrofiya xəstəliyinin dinamikasını hərtərəfli və dərindən təhlil etmələri əsasında söylədikləri zamanın yaxınlaşması valideynlərin bütün ümidlərinin üstündən xətt çəkirdi. Həkimlərin kağız üstündə cızdıqları dəyişməz statistik tarix yaxınlaşdıqca xəstəliyin mümkün təzahürlərinin faciəli sonluq anından xəbər verdiyini görən və bundan dəhşətə gələn valideynlər uşağın davranışını hər gün lap diqqətlə izləyirdilər.

Uşağının xəstəliyinin tezliklə ağırlaşacağı və ölümlə nəticələnəcəyi barəsində fikirlə barışan valideynlər artıq onun xilas olacağını deyil, heç olmasa ağrısız-əzabsız yaşamalarını arzulayır, ömrünün lap erkən çağlarından həyatın amansız hökmü qarşısında aciz qalan zavallının əlamətlərinin yüngülləşməsini istəyirdilər.

Aydındır ki, naümidlik ayrı-ayrı ailələrdə bir-birindən fərqli şəkildə özünü göstərirdi. Kimisi sadəcə təslim olur, taleyin hökmü ilə barışır, necə deyərlər, acı günləri sayır, başqası dərdini unutmaq, ətrafında baş verənləri yaddan çıxarmaq üçün içkiyə qurşanır. Ancaq Odone ailəsi belələrindən deyildi. Xəstəlik qarşısındakı ümidsiz vəziyyət bədbəxtliyin üz verdiyi ailənin başçılarını sözün bütün mənalarında fəaliyyətə sürükləmiş, onları hərəkətə keçməyə bir təkan vermişdi. Təbabətin gücsüz olduğunu bilən, əlləri üstündə ölməkdə olan uşağını gəzdirən valideynlərin artıq itirəcəkləri bir şey də qalmamışdı. Təslim olmaq istəməyən Auqusto Odone kitabxanaya yollanır, tibbi təhsili olmasa belə öz oğlunun xəstəliyi haqqında ədəbiyyatları qaldırır, onu dərindən öyrənməyə başlayır, orqanizmdə baş verən proseslərin biokimyəvi xüsusiyyətlərini araşdırır, simptomların yaranma mexanizmlərini bircə-bircə təhlil edir. Övladının tezliklə öləcəyilə barışa bilməyən ata gecə-gündüz çalışır, müxtəlif ədəbiyyatlara müraciət edir, daim yeni məlumat axtarır.

Axtarış və araşdırmaları gedişində Auqusto belə qənaətə gəlir ki, çox uzun karbon zənciri olan doğmuş yağ turşularının yeməklə daxil olmasını məhdudlaşdırmaqdan başqa onların orqanizmdəki biosintezinə təsir etmək lazım gəlir. Yalnız belə olduqda adrenoleykodistrofiyalı xəstə üçün təhlükəli kimyəvi birləşmələrin konsentrasiyasını azaltmağa nail olmaq mümkündür. Beləcə onda olein və eruk turşularını bir yerdə istifadə etmək ideyası yarandı. Auqustonun fərziyyəsi buna əsaslanırdı ki, adrenoleykodistrofiyalı pasiyentlərdə çox uzun karbon zənciri olan doymuş və monodoymamış yağ turşularının biosintezi vahid ferment kompleksi hesabına həyata keçdiyindən çox uzun zəncirə malik yeni yağ turşularının əmələ gəlməsini rəqabətli şəkildə süstləşdirmək, onu sıxışdırmaq, necə deyərlər, təzyiq altında saxlamaq və tədricən söndürmək məqsədilə olein və eruk turşuları kimi monodoymamış yağ turşularından istifadə edilməsi məntiqi cəhətdən özünü doğrulda bilən və indiki situasiyada hələlik yeganə olan bir yoldur. Yalnız bunun hesabına olein və eruk turşuları kimi monodoymamış yağ turşuları çox uzun karbon zənciri olan doymuş yağ turşuları ilə rəqabət apara bilər. Auqusto Odonenin fikrincə, xəstə uşaqların qidalanmasında monodoymamış yağ turşularının böyük miqdarda istifadə olunması çox uzun zənciri olan doymuş yağ turşularının biosintezinin blokadaya alınmasına, sonuncuların fasiləsiz yaranması prosesinin mühasirəyə salınmasına, bununla belə amansız xəstəliyin proqressivləşməsinin yavaşıyacağına və xəstənin yavaş-yavaş, pillə-pillə sağalacağına gətirib çıxaracaqdır. Lakin bu ideyaya tənqidi yanaşanlar da vardı. Həkim H. V. Mozer eruk turşusundan istifadə olunmasına pis baxmış, ona mənfi xarakteristika vermişdir. Əlbəttə, savadlı həkim bunu özündən demir, yaxud gözügötürməzlik kimi bəyan etmir, siçan və siçovullar üzərində qoyulan eksperimentlərdə eruk turşusunun təhlükəsiz olmamasına şəhadət verən təcrübi tədqiqatların nəticələrinə istinad etməklə fikrini çatdırmışdı.

Siçovullar üzərində aparılan eksperimentlər həmin heyvanların orqanizmində eruk turşusunun müxtəlif toxumalarda toplanma tendensiyasını aşkara çıxarmışdır. Eruk turşusunun toxumalarda artıq miqdarda toplanması orqanizmin böyüməsini və onda reproduktiv yetkinliyin başlanmasını ləngidir. 1970-ci illərdə siçovullar üzərində təcrübələrdən alınan məlumatlara görə, eruk turşusu ürək-damar sistemində pozğunluqlar, miokardda və skelet əzələlərində infiltrasiya törədir, qaraciyər sirrozunun əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Filmdə həkim H. V. Mozer personajı heç də yaxşı obraz kimi təqdim edilməmişdi. Çünki klassik kinoda həmişə «yaxşı» və «pis» personajlar olmalı, belə bir fərqlilik konkret olaraq nümayiş etdirilməlidir. Xəstənin sağalacağına hesablanmış bir ideyanın əleyhinə çıxan, bunun üçün eksperimental məlumatlara söykənən həkimin kinoda mənfi obraz kimi verilməsi gözlənilən və başa düşüləndir. Ancaq real həyatda Odone ailəsi bu həkimlə sıx əlaqə saxlamış, onun məsləhət və göstərişlərinə hörmətlə yanamışdır. Bütün bunlara rəğmən Auqusto alim və həkimlərin bütövlükdə həddən ziyadə konservativ olduqlarını qeyd etmişdir. Auqusto hesab etmişdir ki, mühafizəkar mövqe tutmaqla, yeniliyə zidd olmaqla əllərini yanına salıb xəstənin ölüm gününü gözləmək olmaz. Görünür, xəstənin müalicəsilə məşğul olan həkimlər tibb ixtisası olmayan bir atanın inadkarlıq və tərsliyindən artıq qıcıqlanmağa başlamış, onun nüfuzlu mütəxəssislərə məsləhət verməsini həzm edə bilməmişdilər. Övladının həyatı uğrunda mətanət göstərən ata indi qınaq obyektinə çevrilmişdi. Həkimlər sanki onun başına ağıl qoymağa çalışır, sözün həqiqi mənasında pis fikirlərdən uzaqlaşmasını, özünə gəlməsini, reallıqla barışmasını istəyir, ciyərparasına şəfa verməyi öz öhdəsinə götürən, onu müalicə edib tam sağaltmasa da, heç olmasa xəstəliyin inkişafını dayandırmağı vəd edən istənilən bir insana inanmağa hazır vəziyyətdə olan başqa valideynlərə demorallaşdırıcı effekt bağışlaya biləcəyini, mənəvi pozğunluq, düşkünlük yarada biləcəyini nəzərə almağı dönə-dönə yadına salırdılar. Auqusto yenidən kitabxanaya yollanır, eruk turşusu haqqında bütün məlumatları saf-çürük edir, xüsusən həmin birləşmənin xassələrini öyrənməklə məşğul olmuş üç ekspertin əsərlərini aşkara çıxarır. Ekspertlərdən biri, Kanada biokimyaçısı, kənd təsərrüfatı və aqrosənaye kompleksi tədqiqatçısı Con Kramer (John K. G. Kramer) raps və yaxud kanol yağından alınan eruk turşusu haqqında danışanda məlumatların çatışmayan səviyyədə olduğunu qeyd etmişdir. Buradan eruk turşusu haqqında verilən məlumatların yetərincə olmadığını düşünən və dəqiqləşdirilməyə möhtacı olması qənaətinə gələn həssas ata bir daha ideyasına qayıdır, sanki ondan daha möhkəm yapışmağa cürətlənir. Beləcə xəstə uşağın həkim olmayan atası dietik qida əlavəsi işləyib hazırlayır.

Lorenso yağı kütləvi informasiya vasitələrində çox böyük rezonans doğurmuşdur. Yeni məhsul bəzi mənbələrdə hətta «Lorenso nefti» adlandırılmışdır. Tərkibində eruk turşusu çoxlu miqdarda olan bitkilərdən alınan yağlar, xüsusən raps yağı yanacağın setan ədədini azaltdığından son illərdə ondan biodizel istehsalında geniş istifadə edilməsinə başlanılmışdır. Tərkibində eruk turşusu olan məhsulların çox vaxt «neft» adlandırılması məhz buradan qaynaqlanır.

Lorenso yağı müəyyən nisbətdə olein (C18 : 1) və eruk turşularının (C22 : 1), daha doğrusu trioleat qliserini və trierukat qliserinin 4 : 1 nisbətində qarışığından ibarət olmuş bir qida əlavəsidir. Qısaca desək, Lorenso yağı qliseroltrioleat və qliseroltrierukat qarışığı olan bir məhsuldur. Həmin komponentlər müvafiq olaraq olein və eruk turşularının triqliserid formalarıdır. Olein turşusu zeytun, eruk turşusu isə raps yağının distillasiyası prosesinin məhsuludur. Həmin birləşmələr yağ turşularının alifatik zəncirinin uzadılmasının baş verdiyi mikrosomal sistemdə çox uzun karbon zənciri olan doymuş yağ turşuları ilə rəqabətə girir, elonqaza fermentlərilə qarşılıqlı təsirdə olmaqla həddən ziyadə uzun karbon zəncirinə malik doymuş yağ turşularının biosintezinin rəqabətli süstləşməsinə gətirib çıxarır. Bir sözlə desək, olein və eruk turşuları doymamış yağ turşuları olduğundan öz kimyəvi xüsusiyyətləri hesabına çox uzun zəncirli yağ turşularını «sıxışdırıb çıxarır».

Lorenso yağı adətən rasiondan heksakozan turşusu tam çıxarılmaqla (C26 : 0) aşağıyağlı dieta ilə bir yerdə tətbiq edilir. Dietanın defisitarlığı nəticəsində xoşagəlməz dəyişiklikləri qabaqlamaq üçün əvəzedilməz yağ turşuları mənbəyinin, məsələn, yunan qozunun yağı kimi məhsulların yeridilməsi zəruridir.

Preparatın 100 millilitrinin qida dəyərinə gəldikdə zülal və karbohidratların olmaması, yağların isə 89,7 qram olduğu qeyd edilməlidir. Bunlardan 83,5 qramı monodoymamış, 3,2 qramı  doymuş və 3,1 qramı polidoymamış yağ turşularıdır. 100 millitr yağın enerji dəyəri 807 kalori (3319 kilocoul) təşkil edir.

Lorenso yağının miqdarı və onun duruluşadırılma qaydası xəstənin yaşından, bədən çəkisindən və sağlamlıq halından asılı olaraq müalicə həkimi tərəfindən dietoloqla məsləhətləşməklə təyin edilir. Əsas müalicə protokolları enerjiyə olan sutkalıq tələbatın təxminən beşdə birinin (20 %-nin) Lorenso yağının köməyilə əvəz edilməsini məsləhət görürlər.

Lorenso yağı yalnız həkimin müşahidəsi altında qəbul edilə bilər. Ondan yeganə qida mənbəyi kimi istifadə etmək olmaz. Bundan başqa, bir yaşa qədər uşaqlara verilə bilməz. Həmçinin parenteral istifadə üçün nəzərdə tutulmamışdır.

Özündə iki monodoymamış yağ turşusunu birləşdirən dietik əlavə adrenoleykodistrofiyanın müalicəsində ilk preparat kimi tibb tarixinə yazılır. Auqusto Odone onun novator ideyalarını dəstəkləməyə tələsməyən müalicə həkimlərinin aşkar narazılığı və yenidən skeptisizm ortaya qoymaları ilə üzbəüz qalır. Bundan başqa, Auqusto təklif etdiyi preparatın istehsalına başlamaq, bunu vaxt itirmədən həyata keçirmək üçün yüzdən artıq farmasevtik kompaniyaya müraciət etmiş, lakin onlardan heç biri buna razılıq verməmişdir. İstehsalçı şirkətlərin təklifi qəbul etməmələrini bir neçə səbəblə izah etmək olardı. Birincisi, adrenoleykodistrofiya çox nadir hallarda rast gəlinən bir xəstəlikdir. Gec-gec müşahidə olunan bir xəstəliyə qarşı preparatın hazırlanması kommersiya maraqlarına uyğun gəlmir. İkincisi, təklifin özünün mütəxəssislər tərəfindən dəqiqləşdirilməsinə ehtiyacı olduğu söylənilirdi. Üçüncüsü, eruk turşusunun bitki yağlarından ayrılması prosesi çətin başa gələn və xeyli vaxt tələb edən bir prosedur sayılırdı. Ancaq ata təklif etdiyi dietik qarışığın kommersiya məqsədilə deyil, ölməkdə olan övladını həyata qaytrarmaq və belə bir acı taleyin nəsib olduğu neçə-neçə uşağa şəfa vermək məqsədi güddüyünü emosional şəkildə bəyan edir, bütün xərcləri çəkəcəyini və üstəlik güdüləcək kommersiya maraqlarını təmin edəcəyini boynuna götürür, yalnız vaxt itirməməyi xahiş edirdi.

Nəhayət, bir nəfər təklifi qəbul etməyə hazır olduğunu bildirir. «Croda International» kompaniyasında işləyən britaniyalı yaşlı bir kimyaçı-kosmetoloq Don Saddebi (Don Suddaby) narahat valideynin təklifini qarşılayır. Çox maraqlı və diqqətəlayiq hal odur ki, «Lorenso yağı» filmində həmin alimə öz rolunu oynamaq imkanı yaradılmışdır. Don Saddebinin qarşısında raps yağından əhəmiyyətli miqdarda eruk turşusu çıxarmaq kimi çətin bir vəzifə dayanırdı. Bunun üçün zəhmətkeş kimyaçıya bir neçə ay dayanmadan çalışmaq lazım gəlmişdi. Qarışığı öz oğlunun şərəfinə olaraq «Lorenso yağı» adlandıran Auqusto Odone preparatın effekt verəcəyinə hədsiz inanırdı. Nəhayət, məhsul hazır oldu və Lorensoya verildi. Həqiqətən Lorenso yağı ilə aparılan müalicə artıq özünün ilk bəhrələrini verməyə başladı. Oğul artıq kirpik çalmaqla və yaxud barmaqlarını tərpətməklə ona verilən sualları cavablandıra bilirdi. Ətraf aləmdən büsbütün təcrid olunmuş xəstə uşağın indi sualı başa düşməsi və onu müvafiq hərəkətlərlə cavablandırması sözün həqiqi mənasında bir dönüş kimi qiymətləndirilə bilərdi. Valideynlər uşağın vəziyyətinin stabilləşməyə başladığını, hətta xeyli yaxşılaşdığını görürdülər.

Auqusto Odone adrenoleykodistrofiya problemi üzrə ilk beynəlxalq simpozium çağırılmasının təşəbbüskarı olmuş, dünyanın müxtəlif ölkələrində bu sahədə çalışan mütəxəssisləri dəvət etmişdir. Odone ailəsinin ixtirası və preparatın Lorenso tərəfindən qəbulunun onda müsbət effekt verməsi haqqında məlumatların ildırım sürətilə yayılması uşaqları belə naxoşluqdan əziyyət çəkən valideynlər arasında bir emosiya qasırğası törətmişdi. Onlar amansız xəstəlik üzərində qələbə çalınacaq günün yetişməsindən ürəklənmiş və uşaqlarının müalicə olunmasından ötrü preparatın tətbiqinə təkid etmişdilər. Artıq alim və həkimlər adrenoleykodistrofiya xəstəliyinə münasibətdə yüksək risk qrupu olan oğlan uşaqlarında «Lorenso yağı» preparatını test etməyə, onu sınaqdan çıxarmağa sadəcə məcbur olmuşdular. Xeyli sayda yaxşılaşma xəbərinin yayılması ilə yanaşı, bədbinliyə qapılma məlumatları da çoxalmışdı. Artıq xəstələnmiş uşaqların Auqusto qarışığı ilə müalicəsindən sonra gözlədikləri effekti ala bilməyən valideynlər qollarını yanlarına salaraq lap pis, dözülməz vəziyyətə düşmüşdülər.

Durmadan davam etdirilən elmi tədqiqatlar narahat valideynlərin diqqətindən bir an belə kənarda qalmırdı. Dərc edilən məlumatlara görə, aparılan elmi tədqiqatlarda «Lorenso yağı» adlı preparatın xəstəliyin inkişafını yalnız dayandırdığı, həmçinin profilaktik təsir göstərdiyi müəyyən edilmişdir. Həkim H. V. Mozerin komandasında Lorenso yağının tətbiqi həyata keçirilirdi. Risk qrupuna məxsus olan, lakin hələ simptomları görünməyən 120 oğlana Lorenso yağı verilmişdir. On il ərzində aparılan müşahidədən sonra onların 83 nəfərində xəstəlikdən qaçmağa, ondan gen durmağa müvəffəq olunmuşdur. Cari anda Lorenso yağının kifayət qədər effekt verməməsini onunla əlaqələndirirdilər ki, preparat çox uzun zəncirə malik doymamış yağ turşularının sintezinə mühüm dərəcədə təsir göstərmir. Bundan başqa, H. V. Mozerin uşaqlardan bəzisində preparatın trombositopeniya törətməsi haqqında xəbərdarlığından sonra valideynlər ondan qismən ehtiyatlanmağa başlamışdılar.

Odone ailəsi məhsulun gec başa gəlməsinə təəssüflənirdi. Amma buna baxmayaraq ağır vəziyyətdə olan Lorenso atasının ixtira etdiyi yağı qəbul edərək yaşayırdı. 1992-ci ildə artıq onun 14 yaşı tamam oldu.  

Auqusto Odone Şotlandiyanın Sterlinq Universitetindən (University of Stirling) tibb doktoru fəxri dərəcəsini almışdır. Auqusto Odone tədqiqatlarına vəsait cəlb etməkdə dayanmamış və «Mielin proyekti» («The myelin project») adlı bir tədbirin reallaşmasında aktiv iştirak etmiş, elmi məqsədli həmin qrupa ölənə qədər rəhbərlik etmişdir.

Mixaela Odone (solda) və Süzan Sarandon (sağda)

Filmdə ananın rolunu oynamış Süzan Sarandon (Susan Sarandon) 1992-ci ildə «Mielin proyekti»ndə iştirak edir. Bu rola görə Amerika Kino Akademiyasının «Oskar» mükafatına nominasiya edilərkən aktrisa təntənəli mərasimdə Lorensonun anasının onu müşayiət etməsini təkidlə istəyir. Ancaq Süzan Sarandon həmin film əsasında deyil, «Ölü gəlir» («Dead Man Walking») filmindən sonra qadın rolunu ən yaxşı ifa etdiyinə görə 1996-cı ildə «Oskar» mükafatını alır. S. Sarandon həmçinin ətraf mühitin mühafizəsi və seksual azlıqların hüquqlarının qorunması uğrunda aktiv çıxış edir.

Müəyyən müddət ağciyər xərçəngi ilə mübarizə aparan bədbəxt ana Mixaela Tereza Merfi Odone 2000-ci ilin 10 iyununda 61 yaşında ikən vəfat etdi. Oğlu haqqında onun yazdığı poema əfsanəvi ingilis musiqiçisi, müğənni, bəstəkar, prodüser və aktyor Filip Devid Çarlz Kollinz (Philip David Charles Collins) tərəfindən «Lorenso» («Lorenzo») adlı əsərin yaradılmasının əsasını qoydu. Poemanın təsiri altında bəstələnən həmin möhtəşəm əsəri musiqiçinin 1996-cı ildə buraxdırdığı «İşıqda rəqs» («Dance into the light») albomunda dinləmək olar.

Anası öldükdən sonra Lorenso atası ilə Virciniyada yaşamışdır. Ataya bu ağır işdə tibb bacıları və ailənin sevimli dostu Umuri Hassana (Oumouri Hassane) kömək etmişlər.

Ailənin sevimli dostu Umuri Hassana xəstə Lorensoya kömək edir

Artıq böyümüş Lorenso

 

2007-ci ilin 20 yanvarında Merilend ştatının Baltimore şəhərində 82 yaşlı Huqo Volfqanq Mozer (Hugo Wolfgang Moser) vəfat etdi. H. V. Mozerin arvadı və kollegası, Kennedi Kreger İnstitutunun peroksisom xəstəlikləri laboratoriyasının həmdirektoru Enn Mozer (Ann B. Moser) hələ geriyədönməz dəyişikliklər baş verməzdən qabaq azyaşlının «Lorenso yağı» qəbul etməyə başlaması və rahatlıqla digər müalicə metodlarını almaları naminə yeni doğulan uşaqlarda xəstəliyin erkən aşkara çıxarılması üçün sadə və effektli test yaradılması sahəsində ərinin işini davam etdirmişdir.

Auqusto Odonenin xəstə oğluna bəslədiyi münasibət ata məhəbbətinin ən parlaq nümunəsi kimi

 

Atasının fədakarlığı hesabına Lorenso müalicə həkiminin vəfatından bir il sonra özünün 30 yaşını qeyd etdi.

Lorenso yalnız gözlərini yumub-açmaqla və barmaqlarını tərpətməklə «xəbərini çatdırmışdır». Ancaq Lorenso ağlını itirməmiş, onun üçün bir şeyi oxuduqda, yanında musiqi səsləndirdikdə buna razılıq qismində reaksiyasını bildirmişdir. Valideynlərinin böyük zəhmət hesabına saxladıqları xəstə uşaq barəsində atanın söylədiklərini həyəcansız oxumaq mümkün deyildir: «Onun yaxşı və pis günlərinin olduğunu başa düşmək çətin deyildi, yatağa məhkum edilmiş, zondun imkan verdiyi qədər qidalanmış, bundan artıq yeyə bilməmiş, ... amma onun şüuru hələ yerində olmuşdur. Bizlərin onun üçün oxuduğunu, musiqinin onun üçün çalındığını, yanında kimlərin olduğunu yaxşı bilirdi... »

Adrenoleykodistrofiyalı xəstə Lorenso və onun qayğıkeş atası Auqusto

Lorensonun 30 yaşı tam olacağından bir gün qabaq atası Auqusto onun hərarətinin yüksəlməsindən narahatlıq keçirir. Bundan cəmi iki gün sonra Lorenso ölür

 

Özünün 30 illik yubileyindən cəmi bir gün sonra 2008-ci ilin 30 mayında Lorenso aspirasion pnevmoniyadan sonrakı ağırlaşmadan vəfat etdi.

Amerikanın nüfuzlu nəşrlərindən olan «Vaşinqton Post» («Еру Washington Post») qəzetinə verdiyi müsahibədə Auqusto Odone müasir həkimləri məzəmmət edərək onlara belə bir müraciət etmişdir: «Tibb elminin problemi ondadır ki, həkimlər hər şeyi bildiklərini fikirləşirlər. Ancaq həqiqətdə onlar çox az, ola bilsin ki, yalnız 5 % bilirlər...»

Lorenso öldükdən iki il sonra Auqusto Odone 2010-cu ilin ortalarında Virciniyadakı öz evini satmış, doğma ölkəsi İtaliyada atasının kəndinin yaxınlığında Akvi Terme (Acqui Terme) deyilən bir yerə köçmüşdür. Atası vaxtilə Qamalero (Gamalero) kəndində ömür sürmüş, Auqustonun özü gənclik illərinə qədər orada yaşamışdır. İtaliyaya qayıtdıqdan sonra ata mərhum oğlunun əziz xatirəsinə ithaf etdiyi bir kitab yazmışdır. Qəhrəman ata Auqusto Odone 2013-cü ilin 24 oktyabrında 80 yaşında ikən kənddə dünyasını dəyişmişdir. Əvvəlki nikahdan olan bir oğlu və bir qızı, həmçinin 1960-cı ilin 11 noyabrında dünyaya göz açan qız nəvəsi britaniyalı jurnalist, redaktor və yazıçı Kristina Patrisiya Odone (Christina Patricia Odone) məşhur nəsli ölməyə qoymamış, onu yaşatmışlar.

Əlbəttə, Lorenso yağının tətbiq edilməsi sözün tam mənasında müalicə deyildi. Müasir təsəvvürlərə görə, Lorenso yağı ilə aparılan müalicə müəyyən qədər mübahisəli olan bir müalicədir. Adrenoleykodistrofiyanın serebral forması olan uşaqlara Lorenso yağı kömək edə bilmir. Ancaq xəstəliyin erkən dövründə Lorenso yağı verildiyi təqdirdə onun çox gözəl effekti alınır.

Təkcə Amerika Birləşmiş Ştatlarında deyil, eyni zamanda İngiltərədə, Fransada, Hollandiyada, İtaliyada və Yaponiyada neçə-neçə ailədə xəstəliyin vaxtında qarşısının alınmasının mümkün olmasına dair məlumatlar çoxalırdı.

Lorenso və Auqusto Odone. «BBC» telekanalının 2013-cü il 28 oktyabrında saat 12 : 59-da yayımladığı kadr

 

Bədbəxtlik və xilasın bir vaxtda olmasının qeydə alındığı məşhur tarixi hadisələrdən biri kimi Stafford ailəsi göstərilə bilər. «BBC News» jurnalistləri tərəfindən bütün dünyaya xəbər verilən ailə adrenoleykodistrofiyaya çarə axtarmış, Lorenso yağı barəsində məlumat əldə edən kimi ondan istifadəyə başlamışdır. Ancaq yağın verilməsindən qabaq ailənin böyük oğlu Barri (Barry) artıq adrenoleykodistrofiya ilə xəstələnmişdi. Barri Birləşmiş Krallıqda məşhur preparatı qəbul edən ilk uşaq kimi tarixə düşmüşdür. Lorenso qarışığının ilk dozaları Barrinin bədəninə daxil olanda onun vəziyyətinin heç də yaxşı olmadığını hamı bilirdi. Artıq gec olduğundan yağla müalicə oğlana kömək etmədi, ailə tezliklə onu itirdi. Böyük uşağın ölməsindən sonra ailənin bütün ümidi Qlenn (Glenn) adlı kiçik oğulun sağ qalmasına köklənmişdi. Hələ iki yaşı təzə olan oğlanın müayinələrinin nəticələri valideynləri növbəti əzab dalğasına saldı. Çünki uşaqda ABCD1 patoloji genotipi aşkar olunmuş və faciənin təkrarlanacağını vəd edən bir xəbərdarlıqdan sonra valideynlərin bütün rahatlığı əllərindən alınmışdı. Ancaq ortada Qlennin xeyrinə işləyən bir amil (Lorenso yağı) vardı. Auqusto Odone tərəfindən işlənilmiş və dərindən tədqiq edilmiş preparatı alan, ancaq xəstəliyin simptomları görünməyən ilk uşaq sayılan Qlenn bundan olmazın fayda götürdü. Həqiqətən yağ özünün möcüzəli təsirini göstərdi. Klinik cəhətdən tamamilə sağlam olan oğlan artıq 21 yaşına çatanda ona və ailəsinə ümid qığılcımlarının hədiyyə edilməsinə görə təşəkkürünü belə bildirmişdi: «Məhz bu yağın hesabına mən indi sizlərlə bir yerdəyəm».

Baxmayaraq ki, Auqusto Odonenin təklif etdiyi preparat son hesabda gözlənilən bütün ümidləri doğrultmamışdır, amma xəstəliyin lap erkən çağlarında qəbul edildiyi təqdirdə onun gedişini tormozlamağa, inkişafını dayandırmağa qabil olması balaca uğur deyildir. Bu yağın ixtirası elə bir ilk cəhd idi ki, özündən sonra onun yerini tutmağa hazırlaşan yeni strategiyalar doğurmuşdu. Söz yox ki, Lorenso yağını əvəz edən yeni metodların arasında da alimlərin gözləntilərini doğrultmayanlar oldu, amma tədqiqat sahəsinin genişləndirilməsinə möhkəm təkan vermələri baxımından belə addımların atılması yalnız alqışlana bilərdi.

İstənilən halda Lorenso yağının ixtirası bir fədakarlıq salnaməsi, övladın sağ qalması yolunda dayanmadan və inadla mübarizə aparmağın, cəmiyyətin müəyyən üzvlərinin ciddi təzyiq göstərdiyi zamanda onlarla kor-koranə hesablaşmadan deyil, elmi biliklərini artırmaqla qətiyyətli addım atmağın parlaq nümunəsi kimi ümidsiz vəziyyətə düşmüş neçə-neçə valideynə ən çətin məqamda yol göstərə, onlara düzgün istiqamət verə bilən bir ulduza, çırağa çevrilmiş, məntiqi mülahizəyə söykənən hər hansı sağlam ideyanın inkişaf etdirilməsi üçün məsləkdaşların bir nöqtəyə vurmaqla yorulmadan çalışmaları üçün bir örnək kimi hələ uzun müddət xatirələrdən silinməyəcəkdir.

 

Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli